Wat is Rett -sindroom? Alles oor die siekte klink: oorsake, simptome, ontwikkelingsfases, diagnose en behandeling van patologie. Rett -sindroom (RTT, vervorming van die MECP2 -geen) is 'n siekte op geenvlak wat veroorsaak word deur ernstige verstandelike vertraging as gevolg van disfunksie van die sentrale senuweestelsel by mense. Soos die praktyk toon, is meisies die meeste vatbaar vir hierdie patologie. Dit is nodig om al die nuanses van hierdie gevaarlike siekte, wat geërf word, te verstaan.
Beskrywing van die siekte Rett -sindroom
Die term self dui aan dat dit sy naam gekry het ter ere van sy ontdekker. Daar is twee weergawes oor die datum waarop die wêreld geleer het oor hierdie neuropsigiatriese siekte. Rett -sindroom is in 1954 ontdek, in 1966 beskryf en in 1983 deur die publiek aangekondig en erken.
Andreas Rhett, 'n neuroloog en kinderarts uit Oostenryk, bestudeer die agteruitgang van geestelike ontwikkeling by kinders, en die spesialis stel belang in twee van sy jong pasiënte. Die kliniese beeld van die meisie se siekte was radikaal anders as alle gevalle wat hy ken, volgens die mediese praktyk. Andreas Rhett, geïntrigeerd deur hierdie paradoks, het besluit om deur Europa te reis om kinders met soortgelyke tekens van patologie te vind. In 1966 het hy die resultate van sy navorsing aan die wetenskaplike raad voorgelê, wat geen indruk op sy neuroloog -kollegas gemaak het nie.
As 'n onafhanklike siekte het Rett -sindroom in 1983 begin opval as gevolg van aansienlike toevoegings tot die hoofgedagte van die Sweedse navorser B. Hagberg. Dit was hy wat die simptome van die voortdurende patologie duidelik uitgespreek het, wat dit moontlik gemaak het om 'n algemene kliniese beeld van die geklinkte afwyking op te stel.
1999 is 'n deurbraak in die studie van hierdie siekte danksy die navorsing van die Amerikaanse wetenskaplike van Libanese oorsprong H. Zogby en haar span. Dit was hierdie innoveerders wat dit vir die eerste keer moontlik gemaak het om die beskrewe afwyking van die norm op genetiese vlak te diagnoseer, wat die meganisme van die voorkoms daarvan onthul het.
Na talle studies deur spesialiste kan die algemene gevolgtrekking gemaak word dat Rett -sindroom 'n algemene nonsens is (verkorting of verlenging van die gekodeerde proteïen) of missense -mutasie (aminosuurvervanging) van die MECP2 -geen ('n lid van die proteïenfamilie, modulator van geen transkripsie). 'N Soortgelyke X-gekoppelde patologie word waargeneem in heterosigote, wat veral meisies betref. As ons praat van 'n mutasie van hemisigote, dan is die uitkoms dodelik.
Dit is om hierdie rede dat Rett -sindroom by seuns 'n unieke geval is (die uitsondering is verskeie atipiese vorme van die siekte en die teenwoordigheid van 'n ekstra X -chromosoom), want dit is byna onversoenbaar met die lewe (intra -uteriene fetale dood of die dood van 'n kind by die ouderdom van 2 jaar). Eenvoudig gestel, die klinkende patologie is 'n manifestasie van verstandelike gestremdheid by 'n persoon, wat geërf word. Die verloop van die siekte lei tot neurologiese probleme en disfunksie van die muskuloskeletale stelsel. Onderhewig aan al die aanbevelings van dokters en behoorlike sorg, kan 'n persoon met 'n soortgelyke diagnose tot 50 jaar leef.
Oorsake van Rett -sindroom
Die etiologie van hierdie patologie is nie net ingewikkeld vir 'n gewone man op straat nie, maar ook vir die dokters self. Die hoofoorsake van Rett -sindroom kan deur die volgende hipoteses uitgespreek word:
- Genmutasie … Aanvanklik is geglo dat dit bloedskande (familiebande) is wat tot sulke rampspoedige gevolge lei in die vorm van 'n progressiewe X-gekoppelde siekte.
- Breek van die X -chromosoom (vervorming van die probleemarea in sy kort arm) … Hierdie patogenese dra by tot veranderinge in die brein, wat voortduur totdat die kind die ouderdom van vier jaar bereik.
- Tekort aan neurotrofiese faktore … Die klinkende onderbroke ontwikkeling veroorsaak vervorming van die onderste motorneurone, basale ganglia, en die rugmurg is betrokke by hierdie patologiese proses.
Dit is 'n feit dat Rett -sindroom oorerflik is. Daar is egter steeds geen konsensus onder spesialiste oor die aard van die vorming van 'n X-gekoppelde siekte nie.
Die belangrikste simptome en stadiums van Rett -sindroom
Daar moet op gelet word dat die beskrewe patologie tot 4-5 maande op geen manier visueel manifesteer nie. 'N Baba kan slegs van ander gesonde babas verskil deurdat hy 'n paar simptome van hipotensie het en 'n onbeduidende spierswakheid aangeteken word. Na hierdie tydperk kan die volgende simptome van Rett -sindroom by 'n kind bepaal word:
- Verswakte verstandelike funksie … CRD is die belangrikste kenmerk van X-gekoppelde siektes. Terselfdertyd word geestelike ontwikkeling uitgedruk in die afwesigheid van kognitiewe aktiwiteit by die kind en sy verstandelike gestremdheid.
- Onvanpaste beweging … Hulle het 'n herhalende en herhalende aard, wat deur ander nie opgemerk kan word nie. Die hande van 'n kind (en dan 'n volwassene) met Rett -sindroom is voortdurend rusteloos. Hy raak onvermoeid aan sy vingers, klap in sy handpalms en maak bewegings wat lyk soos om hande te was.
- Die probleem met die verhoudings van die figuur … Eerstens stem groei by sulke pasiënte nie ooreen met algemeen aanvaarde standaarde nie, want daar is 'n beduidende verlangsaming. Tweedens is hul kop baie kleiner as dié van 'n proporsioneel gevoude persoon (mikrocefalie). Die ledemate van pasiënte met Rett -sindroom is ook korter as die norm.
- Asemhalingsprobleme … Dit word uitgedruk in aerofagie (sluk en lugopwekking), apnee (skielike ophou van asemhaling) en hiperventilasie (koorsagtige vlak asemhaling).
- Moeilik om te praat … Sommige babas met Rett -sindroom leer eers die basiese beginsels van praat, wat hul ouers hoop gee. Maar selfs hierdie beskeie suksesse word uiteindelik uiteindelik tot 'nee' verminder.
- Vreemd loop … Kinders met 'n soortgelyke diagnose beweeg asof hulle op stelte is, omdat hulle nie hul knieë buig nie. Soos hulle ouer word, is sommige van hulle beperk tot rolstoele.
- Skoliose … Die vordering daarvan is onvermydelik vir almal met Rett -sindroom. Dit ontstaan as gevolg van distonie van die spiere van die pasiënt met 'n vreeslike siekte.
- Epileptiese aanvalle … Hulle word gereeld herhaal en begin vorder nadat die kind drie jaar oud was.
Kenners stem oor die vier stadiums van die vordering van die X-geweefde siekte. Die kliniese beeld van elkeen van hulle is soos volg:
- 4 maande - 2 jaar … Op hierdie ouderdom is daar 'n vertraging in die groei van die kop, die spiere begin verswak en die belangstelling in die hele wêreld om ons verdwyn heeltemal.
- 2-3 jaar … In die meeste gevalle verloor kinders wat gebabbel en probeer loop het voor 12 maande hul vaardighede. Dit is gedurende die tydperk dat die kind onbeheerde bewegings met sy hande begin maak.
- 3-9 jaar oud … Hierdie tydperk kan in die loop van die siekte 'n redelik stabiele stadium genoem word. Ekstra -piramidale versteurings (verswakte beweging, spiertonus) en verstandelike gestremdheid is die belangrikste aanduiders van hierdie tydperk.
- 9 jaar en verder … Na afloop van die stabiele stadium begin die funksionering van die ruggraat en die outonome stelsel, en sulke veranderinge is 'n onomkeerbare proses. Die aanvalle kan stop, maar die onvermoë om onafhanklik te beweeg, kom voor.
Met al die genoemde simptome van die verloop van die Rett -sindroom, is die puberteit van 'n kind met 'n soortgelyke diagnose volledig in ooreenstemming met die norm. Die klinkende vier fases kan voorwaardelik genoem word, want baie hang af van die individuele eienskappe van die pasiënt se liggaam en die dinamika van die ontwikkeling van patologie.
Diagnose van die Rett -sindroom
Dit is die beste om voordeel te trek uit die moontlikhede van moderne genetika, selfs tydens die geboorte van 'n kind. As so 'n voorsorgmaatreël gemis is, moet u by die eerste kommerwekkende simptome dringend hulp van spesialiste soek.
Om die kliniese beeld van die X-geweefde siekte te kan waarneem, moet 'n reeks ondersoeke ondergaan word:
- Neuroloog se konsultasie … Ouers wat afwykings in die ontwikkeling van hul kind begin sien het, moet beslis 'n spesialis besoek. Die dokter sal die baba se lewensgeskiedenis ontleed, die motoriese en spraakvaardighede van die jong pasiënt beoordeel en die omtrek van sy kop meet.
- CT (rekenaartomografie) … Na konsultasie met 'n neuroloog kan hierdie prosedure voorgeskryf word. Met behulp van hierdie metode om die Rett -sindroom te diagnoseer, word die toestand van die brein ontleed en die ontwikkeling daarvan opgeskort.
- EEG (elektroencefalogram) … As 'n stadige agtergrondritme tydens die dekodering van die resultaat waargeneem word, dui dit op die teenwoordigheid van 'n X -chromosoom mutasie in die liggaam.
- Elektrokardiografie … By pasiënte met Rett -sindroom neem die risiko van beroerte verskeie kere toe. Daarom is hierdie prosedure eenvoudig nodig.
- Ultraklank (ultraklank) … Hierdie tipe diagnose onthul die onderontwikkeling van individuele interne organe (lewer, niere, milt en hart) van 'n pasiënt met Rett -sindroom. Dit is om hierdie rede dat pasiënte met so 'n diagnose die risiko loop om skielik dood te gaan.
Heel dikwels word misvorming van die MECP2 -geen (as dit by die eerste of tweede periode kom) verkeerdelik as outisme gediagnoseer. Daar is egter 'n sekere verskil tussen hierdie twee patologieë, wat 'n ervare spesialis altyd sal opmerk.
Kenmerke van die behandeling van Rett -sindroom
Wetenskaplikes oor die hele wêreld probeer steeds 'n 'wonderpil' vind weens die gevaarlike genetiese siekte. Op die oomblik kan dokters slegs die simptomatiese manifestasies van hierdie siekte stop. Rett -sindroom word gewoonlik behandel met voorskrifmedisyne en konvensionele terapieë.
Medikasie vir Rett -sindroom
Die hoofdoel van so 'n gebeurtenis is om die algemene toestand van die pasiënt te ondersteun en die kwaliteit van sy lewe te verbeter. Gewoonlik word die volgende behandeling vir Rett -sindroom in hierdie geval voorgeskryf:
- Antikonvulsante … Gereelde epilepsie -aanvalle moet dringend geblokkeer word. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam is die belangrikste medisyne wat aan die pasiënt voorgeskryf word, en word uitsluitlik op voorskrif afgelewer. Die dosis word slegs deur 'n spesialis bepaal, want as die geneesmiddel verkeerd geneem word, het die pasiënt senuweeagtigheid, hallusinasies, allergiese reaksies en ander newe -effekte. Meer onlangs het pasiënte met hierdie diagnose die antikonvulsiewe geneesmiddel Lamotrigine voorgeskryf, wat die natriumkanale onder spanning hou. Daar moet egter onthou word dat antikonvulsante nie sal help met ernstige en gereelde aanvalle nie.
- Hipnoties … Dit is belangrik vir 'n pasiënt met Rett -sindroom om hul daaglikse roetine te reguleer. Hierin sal hy gehelp word deur Melatonien te neem, wat ook die slaaphormoon genoem word. Die pasiënt kan ook medisyne voorgeskryf word met 'n soortgelyke effek van die groep barbiturate. Hulle moet ook uitsluitlik geneem word soos deur 'n dokter voorgeskryf, want die effek wissel van ligte sedasie tot narkose.
- Vaskulêre middels … Dit word voorgeskryf om die pasiënt se bloedsomloop te verbeter. In hierdie geval word medisyne soos Instenon, Sermion en Felodipine aan die pasiënt voorgeskryf.
- Nootropiese middels … Om die werking van die brein by Rett -sindroom te stimuleer, word neurometaboliese middels soos Pantogam, Actovegin, Piracetam en Nootopil gewoonlik voorgeskryf.
Benewens die gelysde medisyne, word familielede van die pasiënt aangeraai om medisyne te koop wat die werking van interne organe ondersteun en die pasiënt se gedrag regstel.
Tradisionele terapie vir Rett -sindroom
Rehabilitasie vir die diagnose van RTT moet nie beperk word tot medikasie alleen nie. 'N Uiters omvattende behandeling sal u help om positiewe resultate te behaal.
Kenmerke van tradisionele terapie:
- Oefeningsterapie … Fisioterapie in hierdie geval sal die pasiënt in staat stel om die ontwikkeling van skoliose, waaraan die meeste pasiënte met Rett -sindroom ly, reg te stel. Boonop sal 'n kompleks van sulke aktiwiteite, vergesel van massagesessies, die kind help om te leer beweeg.
- Musiekterapie … Die metode volgens die Tomatis -stelsel het 'n genesende effek as u die brein verder moet stimuleer. Die beroemde Fransman het sy ontwerpe gebaseer op Gregoriaanse gesange, klassieke werke (Mozart) en wals.
- Diereterapie … Rehabilitasie met perde, dolfyne, honde en katte word al hoe meer gewild. Perdry deur onderwysers (hippoterapie) help u kind om die spiere wat verswak, in goeie vorm te hou. Met dolfynterapie kan die klein pasiënt nie net hierdie wonderlike soogdier beter leer ken nie, maar hernu hy ook sy belangstelling in die wêreld om hom.
- Kunsterapie … Dit is belangrik dat 'n kind met hierdie diagnose nie net op die gebied van klanke duik nie, maar ook om te leer hoe om op die beste kleure te reageer. Sulke klasse kan uitgevoer word onder leiding van 'n spesialis en tuis.
- Hidro -rehabilitasie … Dit is moeilik om die effek op 'n siek persoon te oorskat van massagesessies in water en minerale bad. Op hierdie manier kan die kind met RTT 'n bietjie ontspan tydens gereelde aanvalle.
- Werk aan spraakvaardighede … Selfs as 'n seun of dogter met Rett -sindroom ophou praat, moet u nie wanhoop nie. Dit is nodig om hulp te soek van spesialiste soos 'n spraakterapeut en 'n defektoloog.
Kyk na die video oor Rett -sindroom:
Rett -sindroom by meisies en seuns (in seldsame gevalle) is 'n ernstige en ongeneeslike siekte. Daarom is dit nodig om die pasiënt behoorlike sorg te organiseer om sy algemene toestand te handhaaf. Baie navorsingsentrums is op soek na medisyne vir hierdie patologie. Sommige eksperimente met muise het reeds positiewe resultate opgelewer, wat hoop gee vir genesing in die toekoms van pasiënte met so 'n diagnose.
